svalová slabosť, únava, problémy s prehĺtaním, žuvaním, dýchaním a dvojité videnie alebo padnuté viečka. Tieto príznaky výrazne obmedzujú schopnosť pacientov vykonávať každodenné aktivity a výrazne zhoršujú ich kvalitu života. V najhoršom prípade sa rozvinie tzv. myastenická kríza, ktorá je urgentný a život ohrozujúci stav, pri ktorom nie sú pacienti schopní sami dýchať bez pomoci prístroja.
Aj keď ide o zriedkavé ochorenie, postihuje približne 20 zo 100 000 ľudí. Na Slovensku myasténiou gravis trpí približne 1700 ľudí, no počet pacientov s týmto ochorením sa v posledných dvoch desaťročiach dramaticky zvýšil. Pribúda približne 100 nových prípadov ročne! Myasténia gravis sa môže prejaviť v akomkoľvek veku, ale platí, že výskyt do 15 rokov veku je pomerne zriedkavý. Máme dva vrcholy výskytu: medzi 20. - 40. rokom života hlavne u žien a medzi 60. - 80. rokom života u oboch pohlaví. Vo vzniku niektorých foriem MG, hlavne u jedincov vo veku do 40-45 rokov, zohráva zásadnú úlohu v patogenéze MG detská žľaza, inak nazvaná aj týmus.
„Zásadným trendom v epidemiológii MG v celom svete (aj u nás) je nárast výskytu vo vyšších vekových kategóriách. Práve nárast celkového výskytu MG je daný prudkým nárastom MG po 60. roku veku. Podľa našich epidemiologických štúdií tvoria pacienti so vznikom MG nad 70. rokoch 20% všetkých pacientov s MG a vznik po 80. roku veku nie je vôbec výnimočný. Dokonca sme zachytili zopár pacientov s prvými prejavmi až po deväťdesiatke. Momentálne máme v našej ambulancii pomer mladých žien 4:1. 4 ženy na 1 muža a vo vyššom veku je tento pomer znižuje, 2:1, ženy vs. muži. Takže môžeme povedať, že toto ochorenie postihuje viac mladých žien.,“ vysvetľuje situáciu MUDr. Ivan Martinka, PhD z Centra pre neuromuskulárne ochorenia pri Univerzitnej nemocnici Bratislava-Ružinov a zakladateľ OZ Združenie pacientov s neuromuskulárnymi ochoreniami.
„Od roku 1978 až do mája 2022 sme evidovali v registri 2650 pacientov s MG. Chýbajú ešte údaje z iných pracovísk na Slovensku, ktoré neposielali počas korony stabilizovaných pacientov a chýbajú údaje za posledný rok. Počet pacientov, ktorí zomreli, nevieme tiež presne, mohlo by žiť asi tak 1700 pacientov s touto diagnózou. Pravidelne sledovaných môže byť 1200 pacientov,“ hovorí MUDr. Martinka.
Základné príznaky myasténie gravis
- Únava
- Ochabnutie mimických svalov
- Dvojité videnie
- Pokles viečok
- Ťažkosti s prehĺtaním
- Ťažkosti so žuvaním a hryzením
- Zachrípnutý hlas
- Problémy s rečou
- Ťažkosti s držaním hlavy vo vzpriamenej polohe
- Ťažkosti s dýchaním
- Problémy s chôdzou po schodoch alebo zdvíhaním predmetov či dokonca umývaním, česaním vlasov, holením, čistením zubov
Typické pre myasténiu je kolísanie intenzity príznakov. Zvýrazňujú sa väčšinou večer a po dlhšom zaťažení postihnutých svalov. Ráno sa väčšinou pacient cíti najlepšie. Po oddychu sa vážne príznaky tiež zmierňujú.
„Medzi typické príznaky patrí dvojité videnie, pokles očných viečok a zhoršenie reči. Pri dlhšom rozprávaní sa horšie vyslovujú hlásky „r,č,š,ž“. Reč sa stáva stále menej zrozumiteľnou a niekedy sa objavuje nosový prízvuk. Pacienti majú tiež problémy s prehĺtaním (zabiehanie stravy, dusenie sa so stravou, „zakuckávanie“, nutnosť opakovane prehĺtať alebo zapíjať sústo), žuvaním a hryzením. Slabosť svalov podnebia sa prejavuje zabiehaním tekutín a drobnej stravy (napr. ryža) do nosovej dutiny. Slabosť mimických svalov sa prejavuje neschopnosťou usmiať sa, vytekaním tekutín cez ústne kútiky, padaním sánky a prepadávaním hlavy do predklonu. Mnoho pacientov trpí tiež dýchavičnosťou, slabosťou svalov horných končatín, ktoré sa najčastejšie prejavujú pri dvíhaní rúk k hlave alebo ich dvíhaním pri činnostiach ako je umývanie vlasov, česanie, holenie a pod. Slabosť sa prejavuje aj na dolných končatinách, hlavne neschopnosťou vstať z drepu alebo prejsť do schodov či vstať zo sedu bez pomoci rúk, podrobne vysvetľuje symptómy odborník z Centra pre neuromuskulárne ochorenia.
Skokom zostarla o desaťročia
Vážne prejavy ochorenia potvrdzuje aj šesťdesiatročná pacientka, ktorá dlhodobo žije s myasténiou gravis: „S ochorením súvisí v mojom prípade bolesť celého tela, padnuté viečko, viditeľné a citeľné ochabovanie najprv tvárových svalov, čo sa postupne rozširovalo aj na končatiny, celé telo, dýchacie svalstvo a hlasivky. Tiež sa zhoršovala reakcia na akúkoľvek normálnu záťaž. Zápasím predovšetkým so silnou únavou. Často sa spája až s nevoľnosťou na zamdletie, ak si okamžite neľahnem. Po aj neveľkej námahe slabnú najmä tvárové svaly, okohybné svaly a nohy. Často trpím rozmazaným videním,“ priznáva otvorene.
Po diagnostikovaní ochorenia sa šesťdesiatročnej pacientke svojím spôsobom uľavilo, pretože na neho čakala roky. „Na jednej strane prišla úľava, na druhej hnev na seba samu pre bezmocnosť a neustála neistota. Zápolila som s únavou, vyčerpaním a depresiou. Pred správnou diagnostikou to väčšinou skončilo ako psychosomatický problém. Nástupom jednoznačných príznakov sa podstatne zmenšil môj životný akčný rádius, skokom som zostarla o desaťročia,“ prezrádza.
Ochorenie má v súčasnosti veľký dosah na jej pracovný aj osobný život. Svoje správanie musela prispôsobiť myasténii gravis: „Vždy som intenzívne pracovala a zaujímala sa o všetko naokolo. Lenže teraz nikdy neviem, čo budem vládať robiť a dokedy... Väčšinu vecí v práci aj v mimovládnych organizáciách robím online a na diaľku. K mojej práci patrí aj cestovanie na konferencie, vystupovanie na nich, čo je pre mňa momentálne veľký problém. Teraz som niekoľko rokov nevycestovala. Externe som učila na univerzite, to už nevládzem. Celkovo som veľmi obmedzila podujatia, kde musím hovoriť, moderovať a viesť seminár. Úplne sa mi zmenil hlas. Je neistý, zachrípnutý, chvíľami ledva hovorím. Obmedzilo sa aj moje stretávanie sa s ľuďmi. Uvedomujem si, že sa ma už zmocňuje úzkosť, keď si mám s niekým dohodnúť konkrétne fyzické stretnutie, pretože mám už plné zuby toho, ako často dohodu nevládzem dodržať. Opakovane si uvedomujem, ako obmedzujem iných ľudí. Namáhavé je pre mňa proste čokoľvek – domáce práce, prítomnosť v práci, stretnutie s kamarátkou. Vždy viem, že keď urobím niečo, už nebudem vládať nič iné, takže sa veľmi redukuje, čo môžem zvládať pracovne aj osobne,“ hovorí pacientka.
Nevedela ani vyjsť na obrubník
Trojnásobná matka troch synov, tridsaťtriročná pacientka, trpí myasténiou gravis od detstva. Správne jej ju diagnostikovali až po 24 rokoch, keď sa jej zdravotný stav dramaticky zhoršil. Od prvých vážnych prejavov až po správne diagnostikovanie ochorenia to trvalo dlhých 6 mesiacov. „Ochorenie sa mi výrazne prejavilo v roku 2016. Pociťovala som slabosť a únavu. Raz sa mi stalo, že som nevedela vyjsť na obrubník na zastávke v Petržalke. Podlomili sa mi kolená. Spadla som a rozbila som si hlavu. Také rozbité kolená som na viackrát nemala ani v detstve ako v čase, keď sa môj zdravotný stav zhoršil. Často som dostávala obojstranné zápaly pľúc. Čo sa týka pľúc, bola som na tom veľmi zle,“ vysvetľuje 33-ročná žena.
Myasténia gravis často postihuje menšie svaly ako prvé. „U mňa to bolo úplne naopak. Ochorenie postihlo najprv veľké svaly. Brušné ani chrbtové svaly som neovládala vôbec už po prvom pôrode. Mala som problém dvíhať ťažké veci kvôli slabosti brucha. V práci som nevedela zodvihnúť ani kartón, v ktorom bolo 6 balíkov čipsov. Ide o kartón, ktorý neváži ani dve kilá. Syna som od jeho roka neudržala na rukách. Horko ťažko som ho od roka zodvihla, keď mi ho podávali alebo keď som ho mala zodvihnúť z postieľky. Veľmi sa mi zmenil život k horšiemu,“ hovorí mladá matka.
Ochorenie malo veľký vplyv aj na jej psychické zdravie. Musela sa vyrovnať s tým, že nemôže robiť bežné činnosti tak, ako kedysi. Stretla sa aj s odmietajúcim postojom manžela, ktorý neveril, že problém nie je iba v jej hlave. Uveril jej až v momente, keď jej musel sám dávať prvú pomoc, pretože prestala dýchať.
„Pamätám si, že som urobila deťom a manželovi večeru, doniesla som im taniere na stôl, sadla som si a odvtedy som mala okno. Vôbec si nepamätám, čo sa stalo. Bola som v bezvedomí. Zobudila som sa až v nemocnici, pripojená na hadičky. Od manžela iba viem, že som prestala dýchať, zmodrela som, snažil sa ma oživiť, ale nereagovala som. Dostala som od neho dýchanie z úst do úst. Našťastie mal na telefónnej linke záchranárov. Keď si pre mňa záchranári prišli, manžel im povedal, že mám myasténiu gravis,“ vysvetľuje život ohrozujúcu situáciu mladá žena.
Diagnostika myasténie gravis
Správna diagnostika myasténie gravis je kľúčom k správnej liečbe. MUDr. Martinka zdôrazňuje význam dôkladného vyšetrenia a diskusie s lekárom. Rýchla a správna diagnostika je dôležitá na začatie vhodnej liečby a zlepšenie kvality života pacienta. Jedným z hlavných krokov pri diagnostike ochorenia je dôkladná zdravotná anamnéza, počas ktorej sa lekár dopytuje pacienta na symptómy, ich trvanie a intenzitu, ako aj na rodinnú anamnézu a možné spúšťače choroby. Fyzikálne a neurologické vyšetrenie je ďalším dôležitým diagnostickým krokom. Lekár skúma svalovú slabosť, reflexy a ďalšie neurologické príznaky, ktoré môžu naznačovať prítomnosť myasténie gravis.
„Najdôležitejší je dôkladný rozhovor a klinické vyšetrenie. Pri typických prípadoch je vysoko pravdepodobné rýchle stanovenie diagnózy už na základe týchto prejavov. Diagnóza sa potom potvrdzuje na základe vyšetrenia protilátok proti acetylcholínovým receptorom (AChR) alebo svalovo špecifickej kináze (MuSK) a ďalším. Vtedy je diagnóza definitívna.“
Elektromyografia (EMG) je ďalším diagnostickým testom, ktorý sa používa na meranie elektrickej aktivity svalov prostredníctvom elektród. Tento test môže odhaliť oslabenie svalov a charakteristické zmeny v elektrickej aktivite spojené s myasténiou gravis.
Základné 3 informácie pre pacientov od MUDr. Martinku sú:
1. Myasténia gravis sa prejavuje slabosťou hociktorého svalu, ktorý je ovládaný vôľou. Táto slabosť sa nedá rozcvičiť. Prechodne sa zlepšuje po odpočinku. Pacienti sa preto nemusia cítiť frustrovaní, keď sú slabí a niečo nevládzu vykonať. Príbuzní a priatelia si musia uvedomiť, že nejde o simuláciu alebo lenivosť. Pacienti skutočne nevedia zvládnuť niektoré úkony tak ako zdraví ľudia často aj v oveľa vyššom veku.
2. Už keď má pacient diagnostikovanú a liečenú MG, je potrebné, aby si všímal zhoršovanie príznakov a čo najskôr kontaktoval svojho lekára. Príznaky sa obvykle zhoršujú. Zväčša nemožno čakať spontánny ústup, preto treba čo najskôr zasiahnuť, aby sa predišlo závažnému zhoršeniu stavu.
3. Je dôležité, aby pacient vedel, že by nemal bez upovedomenia neurológa upravovať svoju liečbu, nemal by do nej zasahovať ani iný lekár. Nevhodným zásahom do liečby sa môže spôsobiť závažné zhoršenie myasténie gravis. Je dôležité povedať, že ide o chronické, celoživotné ochorenie, ktoré sa teda nedá vyliečiť, avšak je to liečiteľné ochorenie. Správnou a vhodnou liečbou môže pacient žiť kvalitným životom porovnateľným s jeho rovesníkmi
