Pozor, nie vždy o nej jej nositeľ vie!
Čo to je Leidenská mutácia
Leidenská mutácia je vrodená dedičná porucha krvnej zrážanlivosti resp. koagulačného systému krvi. Dôsledkom tejto poruchy je zvýšená tendencia k vzniku krvných zrazenín (trombov), možno ju preto označiť za tzv. Trombofilny stav. Veľmi laicky sa dá povedať, že Leidenská mutácia je opakom známejší poruchy zrážanlivosti - hemofílie. Kým hemofilici trpia zníženú zrážanlivosťou, ktorá sa prejavuje obmedzenou schopnosťou organizmu zastaviť krvácanie, nositelia Leidenskej mutácie majú zrážanlivosť vyššiu, čo sa však nemusí dlhú dobu nijako prejaviť.
Pre nediagnostikované nositeľky Leidenskej mutácie predstavuje veľké riziko práve hormonálna antikoncepcia, ktorá sama o sebe zvyšuje zrážanlivosť krvi. Následky tejto kombinácie môžu byť veľmi nebezpečné, vo výnimočných prípadoch môžu spôsobiť napríklad žilovú či pľúcnu embóliu.
Prvé príznaky Leidenskej mutácie
Leidenská mutácia na seba nemusí svojho nositeľa dlhú dobu vôbec ničím upozorniť. K prvým prejavom môžu patriť nezávažné krvné zrazeniny, ktoré nemusia spôsobovať žiadne ťažkosti a spontánne vymiznú. Bohužiaľ existujú aj zrazeniny, ktoré môžu spôsobiť závažné až fatálne zdravotné komplikácie (trombóza žíl dolných končatín - DVT, pľúcna embólia – PE či mozgová mŕtvica). Prejavy zrazenín sa odvíjajú od toho, kde sa zrazenina vytvorí a či putuje ďalej cievnym riečiskom.
Leidenská mutácie a tehotenstvo
Mnoho žien s Leidenskú mutáciou má väčšinou normálne tehotenstvo aj pôrod. Avšak faktom zostáva, že ženy s touto mutáciou majú dvakrát až trikrát väčšie riziko, že počas druhého alebo tretieho trimestra prídu o bábätko, zvýši sa riziko tehotenských komplikácií (napr. vysokého krvného tlaku, preeklampsia, pomalého rastu plodu a nízkej hmotnosti novorodenca) - preto sú tehotné ženy s týmto typom genetickej choroby počas tehotenstva starostlivo sledované. Podľa hematológov rastie riziko komplikácií s vekom, a to z jednoduchého dôvodu; zrážanlivosť krvi sa postupujúcim vekom mierne zvyšuje aj u zdravých jedincov.
Ako sa diagnostikuje faktor V Leiden (FVL)?
Váš lekár môže diagnostikovať FVL nariadením špeciálneho skríningu a potvrdzujúcich krvných testov, ktoré sú špecifické na zistenie prítomnosti mutácie.
Napriek skutočnosti, že FVL možno diagnostikovať pomocou jednoduchých krvných testov, nie je takéto testovanie potrebné u každej osoby s osobnou alebo rodinnou anamnézou DVT alebo PE.
Čo by ste ešte mali vedieť
- Ženy s diagnostikovanou Leidenskou mutáciou by mali zvážiť užívanie hormonálnej antikoncepcie. To im napokon oznámi aj ich gynekológ.
- Počas dlhých letov a ciest nosiť elastické kompresné pančuchy.
- Jedzte zdravú stravu s nízkym obsahom solí. Soľ zvyšuje krvný tlak. Nízka hladina sodíka a cholesterolu vám môže pomôcť vyhnúť sa zrážaniu krvi.
- Vyhýbajte sa alkoholickým nápojom počas dlhých letov.
- V prípade, že máte v rodine nezvyčajne veľký počet infarktov, cievnych mozgových príhod či pľúcnych aj žilových trombóz, je pred plánovaným tehotenstvom vhodné na tieto skutočnosti upozorniť vášho gynekológa.
- Osoby s diagnostikovanou Leidenskou mutáciou musia vo vlastnom záujme na túto skutočnosť upozorňovať pred každým operačným zákrokom!
Zdroj foto: Shutterstock
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-v-leiden-thrombophilia#sourcesforpage
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17896-factor-v-leiden
