Tieto kosti rastú abnormálne vo svaloch, šľachách, väzoch a iných spojivových tkanivách. V dôsledku toho je pohyb v oblastiach postihnutých FOP značne obmedzený a niekedy nemožný. Tento stav postihuje mnoho oblastí tela vrátane krku, chrbtice, hrudníka, ramien, lakťov, zápästí, bokov, kolien, členkov a čeľuste.
Charakteristickým príznakom fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je malformácia palca na nohe novorodenca. Táto malformácia, ktorá je zjavná pri narodení, pozostáva z krátkeho palca na nohe s abnormálnym otáčaním prsta na nohe, ktorý sa nazýva valgusová odchýlka.
FOP je teda autozomálne dominantný stav, čo znamená, že na zdedenie choroby potrebuje človek iba gén na FOP od jedného rodiča. Vo väčšine prípadov je však FOP novou mutáciou alebo prírodnou nehodou. V skutočnosti rodičia pacientov s FOP zvyčajne nemajú túto chorobu. Osoba s FOP má však 50 -percentnú šancu, že ju prenesie na svoje dieťa.
Celosvetovo sa FOP týka iba asi 2 500 ľudí alebo jedného z 2 miliónov ľudí všetkých etnických skupín, veku a rás. Pretože FOP je tak zriedkavé ochorenie, odborníci sa domnievajú, že 80% alebo viac prípadov je nesprávne diagnostikovaných.
Teda nezraniteľného hrdinu akčných filmov z vás toto nezvyčajné ochorenie nevytvorí. Ide o mutáciu korekčných mechanizmov ľudského tela, ktorá je skutočne extrémna. Ak u pacientov dôjde k narušeniu spojivového tkaniva (natiahnutie svalov, poškodenie šliach a väzov), organizmus ich pohotovo nahradí novými a tie staré súbežne ešte trochu spevní. Vaše telo si začne vytvárať svoj vlastný spevňujúci ochranný pancier. A keď z neho časť chirurgicky odoberiete, rastie v tom istom mieste ešte rýchlejšie. Výsledok nepoteší: mobilita všetkých kĺbov sa čoskoro priblíži nule a z každého pohyblivého spojivového tkaniva v tele sa stane pevná kosť. To, že vás ostré výstupky vašej vlastnej kostry párajú zvnútra zaživa, samozrejme cítite, a predstava, že sa tieto zranenia rýchlo "spevnia" ďalšími kosťami, situáciu nelepší. Explozívny rast nič nezastaví, liečba ani príčiny poruchy zatiaľ známe nie sú.
Dobrou správou ale je, že vedci skúmajú FOP a aj nové liečebné postupy. Vyvíja sa napríklad liek, ktorý môže pomôcť kontrolovať rast kostí. K dispozícii sú aj lieky, ktoré pomáhajú zmierniť príznaky FOP, ako je bolesť a zápal.
Napriek tomu, že sa človek narodí s FOP, pri narodení sa nemusí objaviť kosť navyše a môže trvať mesiace alebo roky bez signalizácie vývoja novej kosti.
Zdroj foto: Freepik
https://www.ucsfbenioffchildrens.org/conditions/fibrodysplasia-ossificans-progressiva
