Pohľad na autizmus sa však postupom času mení aj vďaka novým možnostiam diagnostiky. Posledné informácie nasvedčujú, že by mohlo ísť o metabolické ochorenie podobné celiakii alebo fenylketonúrii spojené s nekompletným trávením bielkovín.
V spolupráci s Fyziologickým ústavom LF Univerzity Komenského v Bratislave sme sa v roku 2007 zúčastnili celoslovenského projektu zameraného na zlepšenie starostlivosti o deti s autizmom. Súčasťou projektu bolo vyšetrenie viac ako 50 pacientov z celého Slovenska s ohľadom na rôzne aspekty ochorenia. Jedným z nich bolo aj toxikologické a metabolické vyšetrenie a diagnostika.
Zistilo sa, že fragmenty nekompletného trávenia – peptidy - prenikajú črevnou stenou do krvného obehu a poškodzujú centrálny nervový systém. Telo sa snaží týchto nekompletne natrávených bielkovin zbaviť prostredníctvom moču. Zistilo sa, že vzniknuté peptidy sú chemicky podobné morfínu. Nekompletným trávením lepku vzniká tzv. gluteomorfín, nekompletným trávením mlieka vzniká tzv. kazeomorfín. Práve tieto peptidy sú pravdepodobne zodpovedné za poškodenie centrálneho nervového systému u autistických pacientov.
Štúdia ukázala, že po nasadení špeciálnej bezlepkovej a bezmliečnej diéty (GFCF diéta - gluten free and casein free diet) sa stav detí s autizmom dramaticky zlepšil. Príklady týchto pozitívnych výsledkov sú na Slovensku, ale aj v zahraničí.
Príklad z praxe
Účinok diétnej liečby s vylúčením lepku a gliadínu zo stravy bol v mnohých prípadoch vo svete už odskúšaný, o čom svedčia mnohé výpovede rodičov i odborníkov. Pre zaujímavosť uvádzame získané informácie o úspešnosti liečby tohto ochorenia.
U dieťaťa vo veku 18 mesiacov sa objavili prvé príznaky ochorenia, pôvodná diagnóza bola poškodenie CNS, neskôr autizmus. Vo veku 8. rokov dieťaťa sa rodičia dozvedeli o tzv. GFCF diéte. Pacient ako 8 ročný bol na úrovni 12-18 mesačného dieťaťa, jeho vývin bol od 1. do 8. roku takmer „nulový“. Nerozprával, mal nepokojný spánok, sústavne rozšírené očné zornice, nemal takmer žiadnu citlivosť na bolesť, žiadne hygienické návyky, opakované hnačky, trpel seba poškodzovaním, nikdy sa nehral s inými deťmi.
Po liečbe, ktorá začala až v 8. roku života nastal výrazný pokrok v učení, naučil sa rozprávať, udržiavať osobnú hygienu. Objavil sa u neho silný zmysel pre humor, začal sa hrať s inými deťmi, nadviazal hlboký citový vzťah s rodičmi. Pred diétou preferoval len určité druhy jedla a to s vysokým obsahom lepku a mlieka (napr. palacinky), s čím bolo na začiatku diéty spojené prechodné zhoršenie stavu, ktoré sa vysvetľovalo abstinenčnými príznakmi. Postupne však došlo k upokojeniu a veľkému pokroku vývinu.
Priebeh vyšetrenia
Na základe nových poznatkov sme vypracovali nové diagnostické postupy, ktorými je možné zistiť prítomnosť mliečnych bielkovín (kazeínov) a lepku (gluténu).
Vyšetrenie sa vykonáva z prvého ranného moču autistických pacientov. Na vyšetrenie je potrebných 20-50 ml moču. Vyšetrenie sa robí na oddelení toxikológie nášho laboratória. Väčšinou vzorku moču prinášajú do laboratória rodičia po predchádzajúcej konzultácii. Vyšetrenie bolo pozorované aj pri iných poruchách vývinu dieťaťa v spolupráci s detskými gastroenterológmi, neurológmi a psychiatrami. Pri pozitívnych výsledkoch je odporúčaná pacientom tzv. GFCF diéta.
Naše laboratórium poskytuje v tejto oblasti aj konzultačné služby pre rodičov pacientov, hodnotenie výsledkov a podáva základné informácie o GFCF diéte. Máme vypracovanú špeciálnu žiadanku na toto vyšetrenie, ktorá obsahuje základné informácie o pacientovi, diagnóze a indikovanom vyšetrení. Taktiež poskytujeme odporúčania pre detských lekárov na predpisovanie diétnych potravín bez lepku (celiakálna diétna liečba) vzhľadom na nové poznatky o detskom autizme.
Autor: MUDr. Oto Ürge, odborný garant pre klinickú biochémiu, synlab slovakia, s.r.o., pracovisko Bratislava
