Úroveň liečby hemofílie v každej krajine sa posudzuje podľa množstva jednotiek koagulačného faktora VIII, prepočítaného na 1 obyvateľa krajiny, ktoré sa ročne spotrebuje. Lieky vyrobené z plazmy alebo rekombinantnými technikami sa dovážajú zo zahraničia a musia spĺňať veľmi prísne kritériá účinnosti, ale aj bezpečnosti pred prípadným prenosom akýchkoľvek chorôb, preto sú veľmi drahé.
Lieky - koncentráty koagulačného faktora FV III alebo IX sa pri hemofílii používajú
- na liečbu krvácania,
- na profylaktickú liečbu(preventívnu liečbu) u detí ale aj niektorých dospelých, ktorí často
krvácajú, (aby sa zabránilo krvácaniu)
- a tiež na krytie operácií a pooperačného hojenia, ktoré by bez liekov neboli u hemofilikov možné.
Autor: Doc. MUDr. Angelika Bátorová, PhD,
Vedúca Národného hemofilického centra Prednosta Kliniky hematológie a transfuziológie LFUK, SZU
ZÁKLADNÉ FAKTY O HEMOFÍLII
1. Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje zlú zrážanlivosť krvi, v dôsledku čoho pacient trpí nadmerným krvácaním (spravidla vnútorným a vonkajším).
2. Hemofília je v súčasnej dobe nevyliečiteľnou chorobou. Hemofilik sa po celý život podrobuje terapii, ktorej cieľom je do tela dostať chýbajúce faktory zodpovedné za správnu zrážanlivosť krvi.
3. Hemofíliou až na niekoľko výnimiek trpia iba muži. Ženy sú prenášačkami tejto choroby, ktorej pôvodcom je defektný gén. Gény pre hemofíliu A a B sú na chromozóme X. Z tohto dôvodu sa nazýva hemofília X-viazaná (alebo pohlaviu závislá) porucha.
4. Syn prenášačky a zdravého muža sa môže stať hemofilikom, dcéra takéhoto páru potom ďalšou prenášačkou chorého génu. Pokiaľ sa hemofilik spojí so zdravou ženou, jeho synovia už chorobou netrpia, dcéra je však opäť prenášačkou choroby.
5. Asi 30% ľudí s hemofíliou nezískali toto ochorenie z génov rodiča. Bolo spôsobené zmenou vlastných génov tejto osoby.
6. Príznaky choroby možno pozorovať už v detskom veku. Ak sa ochorenie u dieťaťa nelieči, vedie to k vážnym problémom a ohrozeniu života.
7. Prvé prejavy hemofílie u detí bývajú spojené často s neobvyklým výskytom podliatin.
8. Najčastejšie a závažné sú krvácania do svalov a kĺbov. Bez liečby tieto krvácania rýchlo spôsobujú invalidizujúce poškodenie kĺbov.
9. Diagnostika choroby sa robí vyšetrením krvi.
10. Stupeň závažnosti choroby určuje množstvo chýbajúcich faktorov zodpovedných za zrážanlivosť krvi.
11. Liečba a prevencia krvácania pri hemofílii spočíva v podaní koncentrátu koagulačného faktora do žily. V súčasnosti sa na liečbu používajú vysoko bezpečné lieky, vyrobené z plazmy zdravých darcov krvi alebo rekombinantnými technikami.
12. Pacienti s hemofíliou vyžadujú celoživotnú zdravotnícku starostlivosť. Základnú liečbu poskytujú Hematologicko-transfuziologické oddelenia, ktoré sú súčasťou každej nemocnice. Vyššie špecializované služby poskytujú tzv. centrá komplexnej starostlivosti, ktoré riešia všetky medicínske, zdravotné ale aj psycho-sociálne problémy pacientov s hemofíliou a ich rodiny.
Národné hemofilické centrum UNB v Bratislave, ktoré pred viac ako 60 rokmi založilo liečbu hemofílie v našej krajine a lieči najväčší počet pacientov (ročne liečime 220 pacientov s vrodenými krvácavými chorobami) a má teda aj najviac skúseností s toto chorobou, jej komplikáciami a problémami.
NHC už 45 rokov vedie aj tzv. Národný register hemofílie a ostatných vrodených krvácavých chorôb., čo je nesmierne dôležité pre plánovanie liečby. V tomto sme o krok vpredu aj pred mnohými vyspelými európskymi štátmi.
Vždy vieme presné čísla o našich pacientoch. V národnom registri evidujeme aktuálne 2000 pacientov s vrodenými krvácavými chorobami, medzi nimi:586 jedincov s hemofíliou
590 jedincov s von Willebrandovou chorobou a
670 jedincov s vrodeným defektom faktora VII,
zvyšný počet predstavujú ďalšie vzácne / zriedkavé vrodené poruchy zrážania krvi.
Autor: Doc. MUDr. Angelika Bátorová, PhD,
Vedúca Národného hemofilického centra Prednosta Kliniky hematológie a transfuziológie LFUK, SZU
