K najčastejším patrí svalová slabosť, únava, problémy s prehĺtaním, žuvaním, dýchaním či dvojité videnie alebo padnuté obidve očné viečka. Tieto príznaky môžu obmedziť schopnosť pacientov vykonávať bežné každodenné činnosti a viesť k významnému zníženiu ich kvality života. Ovplyvňuje nielen životy pacientov, ale aj ich rodinných príslušníkov. V najhoršom prípade sa rozvinie tzv. myastenická kríza, ktorá je urgentný a život ohrozujúci stav, pri ktorom nie sú pacienti schopní sami dýchať bez pomoci prístroja. Aj keď ide o zriedkavé ochorenie, postihuje približne 20 zo 100 000 ľudí. Na Slovensku myasténiou gravis trpí približne 1700 ľudí, no počet pacientov s týmto ochorením sa v posledných dvoch desaťročiach dramaticky zvýšil. Pribúda približne 80 nových prípadov ročne!
„Na Slovensku pribúda v posledných dvoch dekádach ročne približne 80 nových prípadov s týmto ochorením. Myasténia gravis sa môže prejaviť v akomkoľvek veku, ale platí, že výskyt do 15 rokov veku je pomerne zriedkavý. Máme dva vrcholy výskytu. V prvom prípade sa ochorenie prejavuje medzi 20. - 40. rokom života, hlavne u žien. V druhom prípade sa myasténia diagnostikuje medzi 60. - 80. rokom života, u oboch pohlaví. Zásadným trendom v epidemiológii MG vo svete, aj u nás, je nárast výskytu vo vyšších vekových kategóriách. Nárast celkového výskytu MG súvisí s výrazným starnutím populácie. Podľa našich epidemiologických štúdií tvoria pacienti so vznikom MG nad 70. rokoch 20 % všetkých pacientov. Nie je výnimočné, že myasténia sa objavuje aj po 80. roku veku. Zachytili sme dokonca aj zopár pacientov s prvými prejavmi až po deväťdesiatke,“ vysvetľuje MUDr. Ivan Martinka z Centra pre neuromuskulárne ochorenia, Univerzitná nemocnica Bratislava-Ružinov.
Základné príznaky myasténie gravis
- Únava
- Ochabnutie mimických svalov
- Dvojité videnie
- Pokles viečok
- Ťažkosti s prehĺtaním
- Ťažkosti so žuvaním a hryzením
- Zachrípnutý hlas
- Problémy s rečou
- Ťažkosti s držaním hlavy vo vzpriamenej polohe
- Ťažkosti s dýchaním
- Problémy s chôdzou po schodoch alebo zdvíhaním predmetov
U niektorých pacientov sú tieto príznaky veľmi intenzívne. Pacient nedokáže prehltnúť tekutiny, lieky, tuhú stravu, môže sa donca dusiť jedlom. Nevie požuť tuhé sústo. Po pár vetách mu prakticky nie je rozumieť. Je dýchavičný, práve kvôli slabosti dýchacích svalov. Má veľmi slabé končatiny, nedokáže sa často sám o seba postarať v bežnom dennom živote (najesť sa, umyť si vlasy, zdvihnúť sa z toalety). Vtedy hovoríme o hroziacej myastenickej kríze.Môže vyústiť bez rýchleho zásahu do skutočnej myastenickej krízy, ktorá je považovaná za najzávažnejší stav pacienta s myasténiou gravis, kedy je slabosť dýchacích svalov tak výrazná, že pacient nie je schopný dýchať sám a potrebuje podporu umelej pľúcnej ventilácie.
„Typickým prejavom MG je aj celková únava a intolerancia fyzickej námahy. Pacient nie je často schopný vykonávať bežné aktivity, práce v domácnosti či v zamestnaní. Musí ich kúskovať a oddýchnuť si. Dokonca si aj niekoľkokrát denne krátko pospať. Preto je v niektorých prípadoch veľmi narušené bežné fungovanie,“ vysvetľuje náročné fungovanie pacienta MUDr. Martinka.
Diagnostika myasténie gravis
Myasténia gravis je zriedkavé chronické neurologické autoimunitné ochorenie, ktoré postihuje prenos nervového vzruchu medzi nervom a svalom, pričom spôsobuje chorobnú unaviteľnosť svalov. Rýchla a správna diagnostika je dôležitá na začatie vhodnej liečby a zlepšenie kvality života pacienta. Jedným z hlavných krokov pri diagnostike ochorenia je dôkladná zdravotná anamnéza, počas ktorej sa lekár dopytuje pacienta na symptómy, ich trvanie a intenzitu, ako aj na rodinnú anamnézu a možné spúšťače choroby. Fyzikálne a neurologické vyšetrenie je ďalším dôležitým diagnostickým krokom. Lekár skúma svalovú slabosť, reflexy a ďalšie neurologické príznaky, ktoré môžu naznačovať prítomnosť myasténie gravis.
„Najdôležitejší je dôkladný rozhovor a klinické vyšetrenie. Pri typických prípadoch je vysoko pravdepodobné rýchle stanovenie diagnózy už na základe týchto prejavov. Diagnóza sa potom potvrdzuje na základe vyšetrenia protilátok proti acetylcholínovým receptorom (AChR) alebo svalovo špecifickej kináze (MuSK) a ďalším. Vtedy je diagnóza definitívna,“ povedal MUDr. Martinka.
Elektromyografia (EMG) je ďalším diagnostickým testom, ktorý sa používa na meranie elektrickej aktivity svalov prostredníctvom elektród. Tento test môže odhaliť oslabenie svalov a charakteristické zmeny v elektrickej aktivite spojené s myasténiou gravis.
Možnosti liečby myasténie gravis
Myasténia gravis patrí medzi závažné, ale liečiteľné ochorenia, podobne ako niektoré autoimunitné choroby. Autoimunitné ochorenia spravidla sprevádzajú človeka počas celého života, no v mnohých prípadoch je ich možné vhodnou liečbou držať pod kontrolou.
„Zlatým štandardom liečby generalizovanej MG je symptomatická liečba kombinovaná s liečbou kauzálnou, imunoterapiou. Cieľom symptomatickej liečby je aktuálne zlepšenie svalovej sily, nerieši však základný problém – netlmí autoimunitnú reakciu a produkciu autoprotilátok. Ako symptomatické lieky sa používajú inhibítory acetylcholínesterázy. Ide o lieky, ktoré znižujú prirodzené rozkladanie acetylcholínu na nervosvalovom spojení a tak zmierňujú príznaky ochorenia. Úlohou kauzálnej liečby je potlačiť produkciu patologických autoprotilátok. Bežne sa používa kombinácia kortikoidov a nesteroidných imunosupresív.. Kortikoidy majú pomerne rýchly nástup účinku do niekoľkých týždňov, preto sa na potlačenie príznakov používajú v „útočnej“ vysokej dávke, ktorá sa postupne znižuje. Ich zásadnou nevýhodou je, že majú množstvo nežiaducich účinkov. Keďže liečba MG musí byť dlhodobá. Môžu spôsobiť cukrovku, osteoporózu s rizikom zlomenín dlhých kostí a chrbtice, obezitu, psychické poruchy, zníženie hladiny draslíka v krvi, hypertenziu, nadmernú chuť do jedla, perforáciu čreva, žalúdočné alebo dvanástnikové vredy, akné. Veľká väčšina pacientov (viac ako 90%) s generalizovanou MG má výbornú reakciu na liečbu s minimálnymi alebo tolerovateľnými nežiaducimi účinkami. Väčšina pacientov sa dostane do tzv. remisie alebo má minimálne prejavy ochorenia, vplývajúce na kvalitu života pacienta s myasténiou gravis. Nesteroidné imunosupresíva sú lepšie tolerované, majú silný imunosupresívny účinok, ich hlavnou nevýhodou však je pomerne neskorý nástup účinku v porovnaní s kortikoidmi. Zriedkavo môžu spôsobiť poškodenie pečene, obličiek alebo krvotvorby.“ hovorí MUDr. Ivan Martinka.
Výskum ochorenia a klinické štúdie nových liečiv prebiehajú intenzívne a dlhodobo. Ich cieľom je identifikovať spúšťacie faktory ochorenia a tiež tie procesy v imunitnom systéme, ktoré sa priamo podieľajú na patogenéze myasténie gravis. Veľkú popularitu získava biologická liečba pre generalizovanú formu myasténie gravis, ktorá pôsobí na konkrétne miesta a procesy v imunitnom systéme, ktoré priamo zohrávajú úlohu v patogenéze MG. „Výsledkom je, že nové generácie liekov majú väčšinou relatívne rýchly nástup účinku. Hlavne sú však značne účinné, pričom spektrum a intenzita nežiaducich účinkov sú tolerovateľné.,“ dopĺňa MUDr. Martinka.
